Tι σημαίνει κάνω μοριακές εξετάσεις-
Το εργαστήριο Genelabs διαθέτει τμήμα Μοριακής Βιολογίας στο οποίο εκτελούνται εξετάσεις ελέγχου των μ εταλλάξεων της κυστικής ίνωσης και των μεταλλάξεων και των πολυμορφισμών οι οποίοι συσχετίζονται με τη θρομβοφιλία.
Για την εξέταση απαιτούνται δύο γενικές αίματος (3-4ml) προκειμένου να απομονωθεί το γενετικό υλικό. Στη συνέχεια εφαρμόζεται αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης(PCR) με τη χρήση κατάλληλων αντιδραστηρίων και ειδικών εκκινητών και ανιχνευτών οι οποίοι αλληλεπιδρούν αποκλειστικά με τα προς εξέταση γονίδια. Μετά την ολοκλήρωση της PCR εφαρμόζεται η τεχνική του ανάστροφου υβριδισμού, κατά την οποία τα δείγματα θα υβριδισθούν με το νουκλεοτίδιο στο οποίο εντοπίζεται η μετάλλαξη ή ο πολυμορφισμός. Κάθε τέτοιο νουκλεοτίδιο βρίσκεται πάνω σε μεμβράνες υβριδισμού με τη μορφή δύο ζωνών: της ζώνης που αντιστοιχεί στο φυσιολογικό νουκλεοτίδιο και της ζώνης που αντιστοιχεί στον πολυμορφισμό. Κατά συνέπεια κάθε δείγμα θα αλληλεπιδράσει είτε με τη ζώνη του φυσιολογικού(φυσιολογικός γονότυπος), είτε με τη ζώνη του πολυμορφισμού(ομόζυγος για τον πολυμορφισμό), είτε και με τις δύο(ετεροζυγώτης).
Στην απάντηση η οποία αφορά τις μεταλλάξεις της κυστικής ίνωσης, αναφέρεται τα θετικό (ανίχνευση μετάλλαξης) ή το αρνητικό αποτέλεσμα, καθώς και ο φυσιολογικός πολυμορφισμός 5Τ/7Τ/9Τ που εμφανίζεται.
Στην απάντηση η οποία αφορά τις μεταλλάξεις και τους πολυμορφισμούς της θρομβοφιλίας, αναφέρεται ο γονότυπος(φυσιολογικός,ετερόζυγος, ομόζυγος) για κάθε γονίδιο το οποίο εξετάζεται. Ο συνδυασμός των διαφορετικών γονοτύπων δημιουργεί ένα γενετικό προφίλ, το οποίο συμπληρώνει την εργαστηριακή εικόνα του εξεταζόμενου ατόμου.
Οι απαντήσεις δίνονται σε πέντε εργάσιμες ημέρες, από την ημερομηνία λήψης του δείγματος.